Preising, Markus: шукати на сайті Z-Library

Agnes B. Renner, Ulrich Kellner, Elke Cropp, Markus N. Preising, Ian M. MacDonald, José A.J.M. van den Hurk, Frans P.M. Cremers, Michael H. Foerster

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 633 KB

english, 2004

Choroideremia: Variability of Clinical and Electrophysiological Characteristics and First Report of a Negative Electroretinogram

Журнал:

Markus N. Preising, Erika Wegscheider, Christoph Friedburg, Charlotte M. Poloschek, Bettina K. Wabbels, Birgit Lorenz

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.21 MB

english, 2006

Fundus Autofluorescence in Carriers of Choroideremia and Correlation with Electrophysiologic and Psychophysical Data

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.54 MB

english, 2009

Fundus Albipunctatus Associated with Compound Heterozygous Mutations in RPE65

Patrik Schatz, Markus Preising, Birgit Lorenz, Birgit Sander, Michael Larsen, Thomas Rosenberg

Журнал:

Rita S. Sitorus, Birgit Lorenz, Markus N. Preising

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.41 MB

english, 2011

Analysis of three genes in Leber congenital amaurosis in Indonesian patients

Журнал:

Vision Research

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 332 KB

english, 2003

Normative values of peripheral retinal thickness measured with Spectralis OCT in healthy young adults

Wenner, Yaroslava, Wismann, Stephan, Preising, Markus N., Jäger, Melanie, Pons-Kühnemann, Jörn, Lorenz, Birgit

Журнал:

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 941 KB

english, 2014

Clinical utility gene card for: Oculocutaneous albinism

Grønskov, Karen, Brøndum-Nielsen, Karen, Lorenz, Birgit, Preising, Markus N

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 171 KB

english, 2014

Phenotypic variability in three carriers from a family with choroideremia and a frameshift mutation 1388delCCinsG in the REP-1 gene

Rudolph, Günther, Preising, Markus, Kalpadakis, Petros, Haritoglou, Christos, Lang, Gabriele E., Lorenz, Birgit

Журнал:

Preising, Markus, Ayuso, Carmen

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2004

Rab escort protein 1 (REP1) in intracellular traffic: a functional and pathophysiological overview

Журнал:

Preising, Markus, Lorenz, Birgit

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 210 KB

english, 2004

IRPA Scientific Newsletter – A new website to integrate data on hereditary retinal disorders

Журнал:

Cremers, Frans P.M., den Dunnen, Johan T., Ajmal, Muhammad, Hussain, Alamdar, Preising, Markus N., Daiger, Stephen P., Qamar, Raheel

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 80 KB

english, 1998

Towards identification of genes in regionally accumulated strabismus

Preising, Markus

Журнал:

Strabismus

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 2002

Comprehensive Registration of DNA Sequence Variants Associated with Inherited Retinal Diseases in Leiden Open Variation Databases

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2014

Prevalence and Diagnostic Spectrum of Generalized Retinal Dystrophy in Danish Children

Bertelsen, Mette, Jensen, Hanne, Larsen, Michael, Lorenz, Birgit, Preising, Markus N., Rosenberg, Thomas

Журнал:

Ophthalmic Epidemiology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 229 KB

english, 2013

In search for increased prevalence rates of strabismus and microstrabismus in two Bavarian districts, Oberpfalz and Niederbayern, to spot populations for gene identification

Zitzlsperger, Martin, Salzberger, Michael, Lorenz, Birgit, Preising, Markus

Журнал:

Strabismus

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 391 KB

english, 2002

A Comprehensive Clinical and Biochemical Functional Study of a Novel RPE65 Hypomorphic Mutation

Lorenz, Birgit, Poliakov, Eugenia, Schambeck, Maria, Friedburg, Christoph, Preising, Markus N., Redmond, T. Michael

Журнал:

Zernant, Jana, Ku¨lm, Maigi, Dharmaraj, Sharola, den Hollander, Anneke I., Perrault, Isabelle, Preising, Markus N., Lorenz, Birgit, Kaplan, Josseline, Cremers, Frans P. M., Maumenee, Irene, Koenekoop,

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 556 KB

english, 2008

Genotyping Microarray (Disease Chip) for Leber Congenital Amaurosis: Detection of Modifier Alleles

Журнал:

Chandra, Aman, Arno, Gavin, Williamson, Kathleen, Sergouniotis, Panagiotis I., Preising, Markus N., Charteris, David G., Thompson, Dorothy A., Holder, Graham E., Borman, Arundhati Dev, Davagnanam, Ind

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 149 KB

english, 2005

Expansion of Ocular Phenotypic Features Associated With Mutations in ADAMTS18

Журнал:

JAMA Ophthalmology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 330 KB

english, 2014

Chromatic Pupillometry Dissects Function of the Three Different Light-Sensitive Retinal Cell Populations in RPE65 Deficiency

Lorenz, Birgit, Strohmayr, Elisabeth, Zahn, Steffen, Friedburg, Christoph, Kramer, Martin, Preising, Markus, Stieger, Knut

Журнал:

Pasquay, Caroline, Wang, Lu Fei, Lorenz, Birgit, Preising, Markus N.

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 746 KB

english, 2012

Bestrophin 1 – Phenotypes and Functional Aspects in Bestrophinopathies

Журнал:

Pilch, Matthäus, Wenner, Yaroslava, Strohmayr, Elisabeth, Preising, Markus, Friedburg, Christoph, Meyer zu Bexten, Erdmuthe, Lorenz, Birgit, Stieger, Knut

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.05 MB

english, 2013

Automated segmentation of retinal blood vessels in spectral domain optical coherence tomography scans

Журнал:

Biomedical Optics Express

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.32 MB

english, 2012

Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark

Astuti, Galuh D N, Bertelsen, Mette, Preising, Markus N, Ajmal, Muhammad, Lorenz, Birgit, Faradz, Sultana M H, Qamar, Raheel, Collin, Rob W J, Rosenberg, Thomas, Cremers, Frans P M

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 2015

Shared Decision-Making, Control Preferences and Psychological Well-Being in Patients with RPE65 Deficiency Awaiting Experimental Gene Therapy

Nelles, Monika, Stieger, Knut, Preising, Markus N., Kruse, Johannes, Lorenz, Birgit

Журнал:

Ophthalmic Research

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 415 KB

english, 2015

LACK OF AUTOFLUORESCENCE IN FUNDUS ALBIPUNCTATUS ASSOCIATED WITH MUTATIONS IN RDH5

Schatz, Patrik, Preising, Markus, Lorenz, Birgit, Sander, Birgit, Larsen, Michael, Eckstein, Christoph, Rosenberg, Thomas

Журнал:

Retina

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 2010

Ocular morphology and function in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN3) in the first decade of life

Preising, Markus N., Abura, Michaela, Jäger, Melanie, Wassill, Klaus-Heiko, Lorenz, Birgit

Журнал:

Lorenz, Birgit, Wegscheider, Erika, Hamel, Christian, Preising, Markus N., Stieger, Knut

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.22 MB

english, 2016

Spatially Resolved Spectral Sensitivities as a Potential Read-out Parameter in Clinical Gene Therapeutic Trials

Журнал:

Ophthalmic Research

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 350 KB

english, 2017

Optical Coherence Tomography (OCT) Device Independent Intraretinal Layer Segmentation

Ehnes, Alexander, Wenner, Yaroslava, Friedburg, Christoph, Preising, Markus N., Bowl, Wadim, Sekundo, Walter, Bexten, Erdmuthe Meyer zu, Stieger, Knut, Lorenz, Birgit

Журнал:

Translational Vision Science & Technology

Рік:

2014

Файл:

PDF, 1.28 MB

2014

Mutations in RD3 Are Associated with an Extremely Rare and Severe Form of Early Onset Retinal Dystrophy

Preising, Markus N., Hausotter-Will, Nora, Solbach, Manuel C., Friedburg, Christoph, Rüschendorf, Franz, Lorenz, Birgit

Журнал:

Galantuomo, Maria Silvana, Fossarello, Maurizio, Cuccu, Alberto, Farci, Roberta, Preising, Markus N, Lorenz, Birgit, Napoli, Pietro E

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 790 KB

english, 2012

Rebound macular edema following oral acetazolamide therapy for juvenile X-linked retinoschisis in an Italian family

Журнал:

Clinical Ophthalmology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 2016

Optical Coherence Tomography (OCT) Device Independent Intraretinal Layer Segmentation

Ehnes, Alexander, Wenner, Yaroslava, Friedburg, Christoph, Preising, Markus N., Bowl, Wadim, Sekundo, Walter, Bexten, Erdmuthe Meyer zu, Stieger, Knut, Lorenz, Birgit

Журнал:

Translational Vision Science & Technology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 2014

In Vivo Assessment of Retinal Vascular Wall Dimensions

Fischer, M. Dominik, Huber, Gesine, Feng, Yuxi, Tanimoto, Naoyuki, Mühlfriedel, Regine, Beck, Susanne C., Tröger, Eric, Kernstock, Christoph, Preising, Markus N., Lorenz, Birgit, Hammes, Hans Peter, S

Журнал:

Hoffmann, Michael B., Lorenz, Birgit, Preising, Markus, Seufert, Petra S.

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.58 MB

english, 2010

Assessment of Cortical Visual Field Representations with Multifocal VEPs in Control Subjects, Patients with Albinism, and Female Carriers of Ocular Albinism

Журнал:

Pilch, Matthäus, Stieger, Knut, Wenner, Yaroslava, Preising, Markus N., Friedburg, Christoph, Meyer zu Bexten, Erdmuthe, Lorenz, Birgit

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 398 KB

english, 2006

Automated Segmentation of Pathological Cavities in Optical Coherence Tomography Scans

Журнал: